Miastenia: leczenie, objawy, powikłania, diagnoza

Miastenia jest względnie rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, w której dobrowolne mięśnie łatwo stają się zmęczone i słabe, ponieważ istnieje problem z tym, jak nerwy stymulują skurcz mięśni. To jedno z zaburzeń autoimmunologicznych. Miastenia oznacza poważne osłabienie mięśni. Część przypadków tej choroby jest łagodna, a średnia długość życia prawidłowa.

Przebieg choroby zazwyczaj rozpoczyna się od braku stymulacji mięśni wokół oczu, w szczególności powiek, które zaczynają opadać.

Pacjenci mogą odczuwać podwójne widzenie, osłabienie rąk i nóg oraz trudności z przeżuwaniem, połykaniem, mówieniem i oddychaniem. Mimowolne mięśnie, takie jak mięśnie serca, pozostają bez zmian.

Objawy często pogarszają się wraz z aktywnością fizyczną i poprawiają się po odpoczynku lub dobrze przespanej nocy. Nie ma lekarstwa na tego typu schorzenie, ale leczenie może złagodzić, a nawet usunąć objawy. Choroba dotyka osoby w każdym wieku, ale częściej występuje i kobiet powyżej 40 roku życia i mężczyzn powyżej 60 roku życia.

Leczenie

Nie istnieje żaden środek farmakologiczny, ani żadna forma zabiegu chirurgicznego, która wyleczy diastemię. Jedyne co można robić, to przyjmować leki immunosupresyjne oraz inhibitory cholinoesterazy, które pomagają w kontrolowaniu objawów.

Wielu pacjentów uważa, że dzięki leczeniu i odpowiedniemu zasypianiu oraz odpoczynkowi mogą normalnie funkcjonować, realizować swoje pasje, pracować oraz uczyć się. Leki obejmują:

• Inhibitory cholinoesterazy: poprawiają komunikację między nerwami i mięśniami i są skuteczne u pacjentów z łagodnymi objawami miastemii.
• Sterydy, takie jak prednizolon lub leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna, mogą zmieniać układ odpornościowy organizmu, dzięki czemu wytwarzają mniej przeciwciał, które wywołują miastemię.

Zwykle sterydy zaczynają działać po około 4 tygodniach. Azatiopryna może się aktywować od 3 do 6 miesięcy, ale powoduje znaczne zmniejszenie lub całkowite usunięcie objawów.

W przypadku, gdy pacjent posiada guza grasicy, zaleca się jego usunięcie. W przypadku pacjentów z ciężkimi lub zagrażającymi życiu objawami miastemii, leczenie może być tylko podawane w warunkach szpitalnych.

Dożylna terapia immunoglobulinami polega na wstrzyknięciu pacjentowi prawidłowych przeciwciał, które zmieniają sposób działania układu immunologicznego.

Te zabiegi są skuteczne i działają bardzo szybko, ale korzyści i ich efekty trwają tylko kilka tygodni, więc jest to leczenie krótkoterminowe i wymaga powtarzania.

Objawy

Objawy miastenii znacznie się od siebie różnią, w zależności od danego pacjenta. U niektórych osób tylko mięśnie oka zostaną uszkodzone, podczas gdy u innych może wpłynąć na wiele mięśni, w tym na te, które kontrolują oddychanie.

Najczęstszym objawem miastenii jest zmęczenie, brak energii i złe samopoczucie. Opadanie mięśni w jednej lub obu powiekach, podwójne widzenie lub jedno i drugie to wczesny objaw u 2 na 3 pacjentów. Może to powodować problemy ze wzrokiem. Taki typ miastenii to miastenia wzrokowa. Aż i jednego na sześć pacjentów z początku miastenia atakuje mięśnie gardła i twarzy. Takie osoby mogą mieć problemy z:

• Mówieniem: Mowa może stać się miękka lub nosowa.
• Połykaniem: Osoba może łatwo się dusić, a jedzenie, picie i połykanie tabletek staje się trudniejsze. Gdy osoba pije, płyn może wydostać się z nosa.
• Żucie: Mięśnie używane do żucia mogą osłabiać się podczas posiłku, zwłaszcza jeśli jedzenie jest twarde lub trudne do pogryzienia, na przykład stek.
• Wyraz twarzy: Inny lub niezwykły uśmiech może się rozwinąć, jeśli dotknie to niektórych mięśni twarzy.

Słabość kończyn jest pierwszą oznaką tylko u 10% pacjentów. Mięśnie rąk i nóg mogą się osłabiać, wpływając na czynności takie jak podnoszenie lub chodzenie. W momencie, gdy mięśnie kończyn są zaatakowane prze chorobę, inne mięśnie również słabną jak np. mięśnie wokół oczu czy twarzy. Objawy zazwyczaj się zaostrzają w momencie aktywności, a ustępują w stanie spoczynku.

Czym jest kryzys miasteniczny?

Kryzys miasteniczny to czas, gdy mięśnie oddechowe zostają sparaliżowane. Wtedy też pacjent wymaga natychmiastowej pomocy medycznej, w postaci dodatkowej wentylacji. Bez szybkiej reakcji, pacjent może umrzeć, dusząc się.

Jeśli pacjent ma już osłabione mięśnie oddechowe, kryzys miasteniczny może być wywołany przez jakąś infekcję, wysoką temperaturą ciała, niepożądaną reakcję na niektóre leki, stres emocjonalny lub poczucie strachu.

Powikłania

W kryzysie miastenicznym mięśnie oddechowe stają się na tyle słabe, że pacjent nie może prawidłowo oddychać i wzbudza to w nim poczucie strachu i lęku przed śmiercią. To potencjalnie zagrażające życiu powikłanie wymaga natychmiastowego leczenia mechanicznym wspomaganiem oddychania. Pomocne mogą być terapie plazmaferezą i immunoglobulinami.

Ludzie z jedną chorobą autoimmunologiczną są często podatni na inną, związku z czym osoba, która choruje na miastenię może zachorować na inną chorobę autoimmunologiczną. Inne powikłania, jakie mogą wiązać się z miastenią to:

• Problemy z tarczycą: obejmują nadczynność lub niedoczynność tarczycy. Gruczoł tarczowy to mały gruczoł z przodu szyi, który wydziela hormony regulujące metabolizm.
• Toczeń rumieniowaty twarzy: Jest to choroba autoimmunologiczna, która może prowadzić do zapalenia, obrzęku i uszkodzenia stawów, skóry, nerek, krwi, serca i płuc.
• Reumatoidalne zapalenie stawów: to przewlekłe postępujące i upośledzające schorzenie, które powoduje stany zapalne i ból stawów, tkanki wokół stawów i innych narządów w ludzkim ciele.

Przyczyny

Miastenia jest zaburzeniem autoimmunologicznym. Tego typu choroby rozwija się, gdy układ odpornościowy osoby atakuje własne tkanki organizmu.

Układ odpornościowy ma na celu znajdowanie i niszczenie wszelkich niechcianych intruzów, takich jak bakterie, toksyny lub wirusy. U osoby z chorobą autoimmunologiczną przeciwciała krążą we krwi i przez pomyłkę atakują zdrowe komórki i tkanki.

W przypadku miastenii przeciwciała blokują lub niszczą komórki receptorów mięśniowych, co powoduje mniej dostępnych włókien mięśniowych. W rezultacie mięśnie nie mogą prawidłowo się kurczyć i łatwo stają się zmęczone i słabe.

Dokładnie, dlaczego tak się dzieje, nie wiadomo. Podejrzenia mówią, że to grasica jest źródłem problemu.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać miastenie, jeśli pacjent ma opadające powieki, ale nie ma problemu czuciem. Diagnoza może być jednak bardzo trudna, ponieważ miastenia dzieli objawy z innymi schorzeniami. Neurolog może wymagać rozszerzenia badań w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnoza opiera się na szczegółowej rozmowie z pacjentem, przewertowaniem historii choroby pacjenta oraz zleceniem szczegółowych badań. Testy diagnostyczne to między innymi badanie krwi, które może zidentyfikować określone przeciwciała. Natomiast badanie takie jak powtarzalna stymulacja nerwów polega na przymocowaniu elektrod do skóry nad dotkniętymi mięśniami i wysyłaniu małych impulsów elektrycznych przez elektrody, aby zmierzyć, jak dobrze nerwy przekazują sygnał do mięśnia. Jeśli dana osoba cierpi na miastenię, sygnały będą słabsze. Inne badanie mogą obejmować:

• elektromiografię jednomembramową, która polega na wprowadzeniu bardzo cienkiej elektrody drutowej przez skórę do mięśnia.
• tomografię komputerową,
• rezonans magnetyczny,
• testy czynnościowe płuc,
• biopsja mięśni.