Zespół Turnera: co to jest, rodzaje, objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które dotyka tylko i wyłącznie płeć żeńską. Objawia się brakiem części lub całości drugiego chromosomu płciowego w niektórych lub wszystkich istniejących komórkach w organizmie człowieka. Kobiety, które posiadają tą wadę cechują się niskim wzrostem, trudnościami w opanowywaniu emocji, problemami z nauką oraz przyswajaniem wiedzy, a także z lekkim defektem inteligencji – choć to bardzo rzadko występuję. Zespół Turnera jest znany również jako zespół 45 oraz dysgeneza gonad.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to przede wszystkim zaburzenie chromosomalne. Normalnie funkcjonujący ludzie posiadają 46 chromosomów, z których dwa są kwalifikującymi płeć. Kobiety posiadają dwa chromosomy X.

Jednak osoby z zespołem Turnera nie mają części drugiego chromosomu płciowego. Zdarzyć się może również, że cały chromosom będzie nieobecny. Zasadniczo, jedna na 2500 dziewcząt rodzi się z tą chorobą. Jednakże, wiele nienarodzonych dziewczynek rozwijało się z takim defektem lecz nie dożyło narodzin. Średnia długość życia kobiet z zespołem Turnera jest trochę niższa, niż w przypadku większości ludzi.

Chromosomy to nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), które występują we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Chromosomy zawierają cechy, które określają behawioralne i fizyczne cechy człowieka.

Rodzaje zespołu Turnera

Generalnie istnieją dwa rodzaje zespołu Turnera. Pierwszy z nich, to klasyczny zespół Turnera, który cechuje całkowity brak chromosomu X. Występuję praktycznie w połowie wszystkich przypadków. Drugi typ, to syndrom mozaiki Turnera, która charakteryzuje się częściowym brakiem niektórych komórek organizmu, a więc częściowym uszkodzeniu chromosomu X.

Objawy

Objawy zespołu Turnera między sobą różnią się nieznacznie. Bardzo często, pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed narodzinami, a więc w brzuchu matki.

Objawy przedwczesne to obrzęk limfatyczny, który pojawia się, gdy płyn nie jest prawidłowo transportowany wokół narządów ciała płodowego, a nadmiar płynu wycieka do otaczającej tkanki, powodując obrzęk. Noworodki, które rodzą się z Zespołem Turnera zazwyczaj mają bardzo spuchnięte dłonie oraz stopy. Ponadto, płód może posiadać następujące cechy:

• gruby kark,
• obszerny obrzęk szyi,
• niska waga ciała.

Natomiast, przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą zaistnieć następujące objawy:

• szeroka klatka piersiowa ze zdecydowanie szeroko rozstawionymi sutkami,
• postawa, którą cechują ramiona skierowane są na zewnątrz w łokciach,
• opadające powieki,
• paznokcie, które obracają się w górę,
• wysokie, wąskie podniebienie,
• niska linia włosów z tyłu głowy,
• nisko osadzone uszy,
• mała i cofająca się szczęka,
• krótkie ręce,
• wolniejszy lub opóźniony wzrost,
• mniejszy wzrost i waga przy urodzeniu,
• obrzęk dłoni i stóp,
• szeroka szyjka z dodatkowymi fałdami skóry, czasami określana jako „wstęga”.

Niekiedy, objawy zespołu Turnera nie są widoczne w pierwszych momentach życia i pojawiają się dopiero później. Późniejsze oznaki i objawy to:

• Nieregularny wzrost: w ciągu pierwszych 3 lat życia, dziecko może mieć normalny i prawidłowy wzrost, ale w wieku 3 lat, jego tempo wzrostu może stać się niższe, niż powinno. Dopiero, w wieku 5 lat niski wzrost będzie zauważalny.
• Niska postura: dziewczyna, która co dopiero się urodziła może mieć tylko około 20 cm wzrostu, kiedy normalne dziecko posiada około 50 cm.

Większość dziewcząt, u których zdiagnozowano zespół Turnera nie ma kłopotów z prawidłowym myśleniem, rozumowaniem czy nauką. Jednak, niektóre z tych dzieci mogą mieć problem ze zrozumieniem działań matematycznych, koncepcjami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i delikatnymi ruchami palców. Jeśli chodzi o problemy społeczne, to obejmują one trudności w interpretacji reakcji lub emocji innych osób.

Zazwyczaj podczas dojrzewania jajniki zdrowej kobiety zaczynają wytwarzać podstawowe hormony płciowe tj. estrogen i testosteron. W przypadku kobiet z zespołem Turnera tego typu hormony po prostu się nie wytwarzają. Dlatego też, dziewczyny z takim schorzeniem mają problemy z:

• Miesiączkowaniem,
• Wzrostem piersi,
• Zajściem w ciążę.

Mimo że produkcja hormonów się nie odbywa, kobieta rozwija się prawidłowo i może prowadzić normalne życie seksualne.

Około 20 procent kobiet z Zespołem Turnera nie ma trudności z pierwszą miesiączką w okresie dojrzewania płciowego. Jednak, zajście w ciąże, bez leczenia będzie niemożliwe. Inne możliwe objawy to:

• Błądzące oczy,
• Płaskie uszy,
• nieprawidłowości w jamie ustnej, które mogą powodować problemy stomatologiczne,
• zwężenie aorty, co może spowodować szmery w sercu,
• niedoczynność tarczycy,
• nadciśnienie,
• osteoporoza lub kruche kości,
• zapalenie ucha środkowego,
• utrata słuchu w wieku dorosłym może być spowodowana zapaleniem ucha środkowego w dzieciństwie,
• cukrzyca występuje częściej u kobiet starszych i z nadwagą,
• problemy skórne,
• paznokcie w kształcie łyżeczki,
• nierówne palce.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Generalnie większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płciowymi. Rozwija się prawidłowo i nie ma w przyszłości problemów z wyglądem i płodnością.

Mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Kobiety natomiast dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. W sytuacji, gdy kobieta cierpi na Zespół Turnera, jedna kopia chromosomu X jest nieobecna lub znacząco zmieniona. W chorobie Turnera istnieją różne modyfikacje genetyczne. Może to być:

• Monosomia: wtedy też brakuje chromosomu X. Wynikiem tego błędu jest zła sperma ojca lub zmiany zachodzące podczas zapłodnienia. W tym przypadku, w każdej komórce ciała potomka brakuje jednego chromosomu X.
• Mozaika Zespół Turnera, przyczyną jest zły podział komórki we wczesnym stadium rozwoju. W wyniku takiego stanu może wystąpić błąd w podziale komórki. W konsekwencji niektóre komórki mają dwie kopie chromosomu X, podczas gdy inne mają tylko jeden.
• Materiał chromosomowy Y, dziecko rodzi się jako kobieta, lecz posiada wysokie ryzyko zachorowania na nowotwór.

Według przeprowadzonych badań, utrata lub nieprawidłowość chromosomu X występuje nagle w momencie zapłodnienia jaja. Brakujący lub zmieniony chromosom X powoduje pewne i złe zmiany podczas rozwoju płodowego i rozwoju dziecka po porodzie.

Czynniki ryzyka

Nie istnieją żadne czynniki ryzyka związane bezpośrednio z rozwojem choroby Turnera. Ryzyko wystąpienia zespołu Turnera jest takie samo dla wszystkich kobiet. Zdecydowanie nie dotyczy ono mężczyzn. Jego wystąpienie nie wiąże się z narodowością, czynniki etnicznymi czy środowiskowymi. Człowiek nie ma to wpływu i nie może temu zapobiec. Występuje przypadkowo, nie wiąże się z wiekiem rodzicielskim i nie ma znanych toksyn ani czynników środowiskowych, które wydają się wpływać na ryzyko.

Leczenie

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec i nie ma sposób jej wyleczenia. Generalnie jakiekolwiek leczenie ogranicza się do rozwiazywania problemów związanych z jego objawami, a więc np. niskim wzrostem czy problemami z koncentracją lub też płodnością.

Po pierwsze, początkowa i wcześnie rozpoczęta profilaktyka jest bardzo ważna, ponieważ pomaga zmniejszyć ryzyko niechcianych powikłań. Takie symptomy jak wysokie ciśnienie krwi czy problemy z tarczycą wymagają częstego monitorowania i kontrolowania, a wszelkie niezbędne leczenie należy wykonać natychmiast.

Po drugie,terapia hormonalna może obejmować doustne przyjmowanie estrogenu, progesteronu i hormonów wzrostu. Pomaga to w przywróceniu prawidłowego funkcjonowania systemu płciowego.