Zespół Downa – przyczyny i typowe cechy. Wsparcie osób chorych i ich funkcjonowanie.

Zespół Downa jest to zespół wad wrodzonych powstałych na wskutek dodatkowego chromosomu 21. Jest nazywany również trisomią chromosomu 21, a dawniej określany był mianem mongolizmu – nazwa wzięła się od charakterystycznych cech dysmorficznych twarzy osób urodzonych z tą wadą genetyczną.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza – Johna Langdona Downa, który po raz pierwszy opisał ją w 1866 roku. Prawie wiek później, bo w 1959 roku odkryto, że u przyczyn choroby leży trisomia chromosomu 21.

Na wystąpienie Cechy dysmorficzne i wady wrodzone w zespole Downa

U noworodków urodzonych z zespołem Downa występuje słabe naprężeni mięśni i ich wiotkość. Zwiększona jest ruchomość kończyn w stawach. Waga oraz wzrost w momencie urodzenia nie odbiega od normy – chyba, że urodzone dziecko jest wcześniakiem.

W leczeniu wspomagającym stosuje się również psychoterapię i zajęcia mające na celu podniesienie jakości życia oraz funkcjonowania w społeczeństwie.

Diagnostyka prenatalna oraz badania przesiewowe względem zespołu Downa

Rozwój medycyny pozwala obecnie na wczesne wykrywanie zespołu Downa już podczas ciąży. Kobiety spodziewające się dziecka mogą być poddane badaniom przesiewowym pod kątem wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości i wad wrodzonych u płodu.W tym celu wykonuje się badania prenatalne – między innymi amniocentezę, biopsję kosmówki lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej. Wskazaniem do tego typu zabiegów, które są jednak uważane za inwazyjne procedury mogące wiązać się z wystąpieniem powikłań jest między innymi wiek kobiety podczas ciąży, wystąpienie wad genetycznych u poprzednich dzieci.

Wsparcie osób z zespołem Downa – znaczenie rehabilitacji i stymulacji intelektualnej

Długość życia osób z zespołem Downa obecnie nie odbiega od normy – wszystko to za sprawą wzmożonej opieki skierowaną w stronę chorych oraz udzielane im wsparcie. Oprócz dopasowania leków na wszelkie towarzyszące chorobie schorzenia bardzo ważnym elementem opieki nad takimi dziećmi i osobami dorosłymi jest udzielanie im pomocy psychologicznej i rehabilitacyjnej, która ma na celu polepszenie ich funkcjonowania w społeczeństwie.

Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj są opóźnione psychoruchowo i intelektualnie. Dlatego też bardzo ważne jest szerokie wspieranie ich rozwoju – począwszy już od pierwszych dni życia. Ważna jest zarówno rehabilitacja ruchowa, która wspomaga mięśnie i prawidłową postawę ciała. Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj o wiele później zaczynają siadać, raczkować i chodzić – rehabilitacja oraz ćwiczenia pomagają im wyrobić zmysł równowagi oraz nauczyć się tych umiejętności.

Bardzo ważną kwestią jest stymulowanie rozwoju poznawczego oraz intelektualnego dzieci z zespołem Downa. Dlatego też bardzo ważne są konsultacje z logopedą czy psychologiem. Regularne ćwiczenia i spotkania pozwalają na wyrobienie w dziecku poczucia norm społecznych, a także nauczenie wszelkich umiejętności z zakresu samoobsługi i samodzielnego funkcjonowania.

Dzieci z zespołem Downa mimo swojej z reguły obniżonej sprawności intelektualnej świetnie radzą sobie w przedszkolu oraz podczas nauki szkolnej. Są w stanie przyswoić umiejętność pisania czy czytania, choć wiele zależy też od indywidualnego przypadku oraz zastosowanych oddziaływań. Dobrym rozwiązaniem jest umieszczenie dziecka w przedszkolu, niekoniecznie z oddziałami integracyjnymi – pobyt z innymi dziećmi oraz możliwość uczenia się od nich zachowań jest bardzo cennym doświadczeniem, które sprzyja rozwojowi dziecka.

Zespół Downa – dowiedz się więcej
Funkcjonowanie osób z zespołem Downa w społeczeństwie

Osoby z zespołem Downa u których zastosowano szereg oddziaływań leczniczych i terapeutycznych, które cechują się dość dobrą sprawnością intelektualną są w stanie prowadzić względnie normalne życie. Przyczynia się do tego również szereg realizowanych projektów przez organizacje pozarządowe, które mają na celu aktywację zawodową i społeczną takich osób. Osoby z zespołem Downa mogą obecnie zawierać małżeństwa  – sprzyja temu prowadzona obecnie edukacja w dziedzinie związków uczuciowych, współżycia seksualnego czy stosowania antykoncepcji. Osoby z zespołem Downa coraz częściej również są zatrudniani w normalnej pracy. Zdecydowanie sprzyja temu fakt, że z reguły są to osoby bardzo kontaktowe i posiadające przyjazne usposobienie.