Porfiria – przyczyny, rodzaje, objawy, diagnoza i perspektywy

Porfiria to choroba z grupy rzadkich schorzeń dziedzicznych dotyczących zaburzeń krwi. U pacjentów z tego typu zaburzeń istnieje problem z przenoszeniem się zasadniczego składnika hemoglobiny, a mianowicie hemu. Generalnie, hem powinien przenosić tlen. Hem to białko występujące w czerwonych krwinkach, które składa się z porfiryny (naturalnie występującego związku organicznego w organizmie) związanego z żelazem. Hem pomaga krwinkom czerwonym przenosić tlen, a także nadaje ich kolor. Występuje również w mioglobinie, białku w sercu i mięśniach szkieletowych.

Aby hem powstał, organizm człowieka musi wytworzyć odpowiednią ilość enzymów. Jednak u osób z porfirią organizm nie ma niektórych enzymów potrzebnych do ukończenia tego procesu, co powoduje kumulację porfiryny w tkankach i krwi. Może to powodować różne objawy, od tych łagodniejszych, do tych najcięższych. Najczęstsze objawy porfirii to bóle brzucha, wrażliwość na światło (wysypki lub pęcherze) oraz problemy z mięśniami i układem nerwowym. Objawy porfirii różnią się i zależą od tego, którego enzymu brakuje.

Przyczyny

Porfiria to choroba genetyczna. Według naukowców badających tego typu schorzenia, większość typów porfirii jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że osoba dziedziczy nienormalny gen od jednego rodzica. Jednak niektóre czynniki mogą wywoływać objawy, znane jako ataki. Czynniki te obejmują:

• Leki, środki farmakologiczne,
• Infekcje zapalne,
• nadużywanie alkoholu,
• niektóre hormony, takie jak estrogeny,
• światło słoneczne.

Rodzaje

Istnieje kilka różnych rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie: wątrobową i erytropoetyczną. Postacie wątroby tego zaburzenia są spowodowane przez problemy w wątrobie i są związane z objawami, takimi jak ból brzucha i problemy z centralnym układem nerwowym. Erytropoetyczna forma wywołana jest przez problemy z czerwonymi krwinkami.

Istnieje pięć typów porfirii wątrobowej:

• ostry przerywany,
• dziedziczna koproporfiria,
• różnobarwna,
• niedobór dehydratazy kwasu aminolewulinowego,
• porphyria cutanea tarda.

Porfiria różnobarwna jest wyjątkowo wrażliwą na światło odmianą tej choroby.

Objawy

Objawy zależą od rodzaju porfirii. Ciężkie bóle brzucha występują we wszystkich typach. Zdarzyć się może, że jeden z symptomów ukaże się także w moczu, który jest koloru czerwonawo-brązowego. Jest to spowodowane gromadzeniem się porfiryn i zwykle występuje po ataku. Objawy związane z chorobami wątroby obejmują:

• ból kończyn,
• neuropatię,
• nadciśnienie,
• tachykardia (szybkie bicie serca),
• niedobór elektrolitów.

Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:

• ekstremalna wrażliwość skóry na światło,
• niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej liczby czerwonych krwinek),
• zmiany w pigmentacji skóry,
• zmiany skórne wynikające z nieprawidłowej ekspozycji ciała na słońce.

Ostre ataki porfirii mogą być ciężkie i trwać do 1 lub 2 tygodni. Związku z tym, objawy ostrej porfirii mogą obejmować:

• ból w jamie brzusznej, klatce piersiowej, kończynach lub plecach
• zwiększone tętno i  ciśnienie krwi,
• nudności i wymioty,
• czerwony lub brązowy mocz,
• zaburzone ruchy kończyn,
• zaparcia,
• niedobory elektrolitów.

Ataki skórnej porfirii zwykle występują w wyniku ekspozycji na światło słoneczne i mogą trwać kilka dni.

Objawy porfirii skórnej mogą obejmować:

• palący ból na skórze,
• zaczerwienienie i obrzęk na skórze,
• czerwony lub brązowy mocz,
• swędzenie ciała,
• trwałe pęcherze.

Obie formy porfirii mogą powodować długotrwałe powikłania, w tym:

• niewydolność wątroby lub nerek,
• wysokie ciśnienie krwi,
• trudności w oddychaniu,
• kamienie żółciowe,
• trwałe uszkodzenie skóry,
• słabe mięśnie,
• paraliż niektórych części ciała.

Diagnoza Porfirii

Porfirię zwykle rozpoznaje się za pomocą próbek krwi, moczu lub kału. W niektórych przypadkach lekarze mogą korzystać z  tomografii komputerowej lub zdjęć rentgenowskich w celu postawienia diagnozy. Diagnoza jest najdokładniejsza w czasie ataku porfirii, więc jej stwierdzenie może zając dłuższy czas. Często zdarza się, że osoba nosi gen dla porfirii i nigdy nie doświadcza żadnych objawów związanych z tym zaburzeniem. W innych przypadkach może wystąpić wiele ataków, które mogą powodować długotrwałe komplikacje.Wczesna diagnoza jest niezbędna do radzenia sobie z zaburzeniem i uniknięcia przyszłych powikłań.

Wiele typów badań może pomóc zdiagnozować porfirię. Testy, które szukają problemów fizycznych obejmują:

• tomografię komputerową,
• Rentgen klatki piersiowej,
• echokardiogram.

Testy na problemy z krwią obejmują:

• test moczu na fluorescencję,
• test moczu na porfobilinogen,
• pełna morfologia krwi.

Leczenie

Niestety, nie wykryto żadnego lekarstwa na zwalczenie porfirii. Leczenie koncentruje się głównie na zwalczaniu objawów. Większość przypadków leczy się lekami. Leczenie chorób wątroby obejmuje:

• beta-adrenolityki (Atenolol) do kontrolowania ciśnienia krwi,
• wysoka dieta węglowodanowa wspomagająca regenerację,
• opioidy do leczenia bólu,
• hematynę, w celu skrócenia ataków.

Leczenie choroby erytropoetycznej obejmuje:

• suplementy żelaza na anemię,
• transfuzje krwi,
• Przeszczep szpiku kostnego.

Zapobieganie

Niestety, porfirii nie można zapobiec. Jedyną czynnością jaką można zrobić, to unikać czynników ryzyka, do których należą:

• narkotyki i środki odurzające,
• stres psychiczny,
• nadmierne picie alkoholu,
• niektóre antybiotyki.

Zapobieganie objawom erytropoetycznym koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na światło poprzez:

• trzymanie się z dala od jasnego światła słonecznego,
• noszenie długich rękawów, czapek i innej odzieży ochronnej na zewnątrz,
• ochronę podczas operacji – w rzadkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie fototoksyczne. Dzieje się tak, gdy światło perforuje narządy i prowadzi do infekcji.

Powikłania

Porfiria jest nieuleczalna i trudna do bieżącego kontrolowania. Powikłania zdarzają się bardzo często. Zazwyczaj pacjenci z ciężką porfirią doświadczają:

• Śpiączki,
• kamieni żółciowych,
• paraliżu ciała,
• niewydolności oddechowej,
• choroby wątroby i jej niewydolności,
• nieestetycznych blizn na skórze.

Perspektywy dla pacjenta

Perspektywy długoterminowe pacjenta są bardzo zróżnicowane i zależą od indywidualnych wyników. Pacjenci mogą nie zostać zdiagnozowani aż do momentu, gdy dojdzie do poważnego i trwałego uszkodzenia. Trwałe uszkodzenie może obejmować:

• trudności w oddychaniu wymagające dostarczania ciągłego tlenu,
• problemy z chodzeniem, poruszaniem się samodzielnym,
• ataki lęku, paniki i napady stresu,
• blizny na ciele.

Wczesna diagnoza może pomóc w prowadzeniu stosunkowo normalnego życia. Ponadto, kontrolowanie objawów jest również bardzo ważne.

Odpowiednia kontrola pacjenta nad swoją choroba polega na przedsięwzięciu kilku czynności, które nie tylko uśmierzą ból, ale również zapobiegną niektórym objawom.  Na przykład ostrą porfirię można łagodzić poprzez:

• Przyjmowanie leków na receptę lub przeciwbólowych dostępnych w aptece bez recepty,
• Wstrzykiwania dożylnie glukozy,
• Wstrzyknięcie hemin w celu zmniejszenia produkcji porfiryny

W aspekcie radzenia sobie ze skórną porfirią można skorzystać z:

• Usuwania krwi w celu zmniejszenia poziomu żelaza,
• Stosowania leków absorbujących nadmiar pofiryn,
• Zażywania leków zmniejszających wrażliwość skóry na światło słoneczne.

Związku z tym, że porfiria jest genetyczna, nie ma możliwości, aby dana osoba mogła zapobiec rozwojowi porfirii.