Hemofilia – charakterystyka choroby, rodzaje, diagnoza, leczenie, objawy

Hemofilia zwana jest inaczej jako krwawiączka. To uwarunkowana genetycznie skaza krwotoczna. Istotą choroby jest upośledzenie krzepliwości krwi za sprawą braku czynnika krzepnięcia. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że przenosi się z rodziców na dziecko. Nosicielkami hemofilii są kobiety, z kolei typowe objawy choroby (problemy z krzepnięciem krwi) występują u mężczyzn.

Szacuje się, że w około 30% przypadków hemofilia występuje o osób, które nie wykazują dodatniego wywiadu rodzinnego, co oznacza, że u tych chorych przyczyną jest mutacja genu czynnika odpowiadającego za krzepnięcie krwi.

Choroba jest dość rzadka, dotyczy 1 noworodka na 100 000 urodzeń.

Na czym polega dziedziczenie choroby?

Aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa wykonuje się zwykle prostą krzyżówkę genetyczną. Można z niej wyczytać, że chory mężczyzna będzie miał ze zdrową kobietą zdrowego syna, z kolei córka będzie nosicielką choroby.

Rodzaje hemofilii

Z medycznego punktu widzenia wyróżnia się hemofilię typu A, typu B oraz typu C. W przypadku hemofilii typu A chorzy nie posiadają odpowiedniej ilości czynnika VIII krzepnięcia, z kolei chorzy na hemofilię typu B – czynnika IX krzepnięcia. Typ C charakteryzuje się niedoborem czynnika XI i występuje najrzadziej. W dwóch pierwszych przypadkach nosicielem jest kobieta, natomiast objawy występują u płci męskiej. Hemofilia typu C może dotyczyć zarówno kobiet jak i mężczyzn.

Dana postać choroby decyduje o tym, jakie objawy wystąpią u osoby chorej.

Hemofilia może wystąpić także w 3 postaciach: łagodnej, umiarkowanej oraz ciężkiej.

• Hemofilia łagodna – w tym przypadku do krwawień dochodzi rzadko, najczęściej w wyniku urazu lub kontuzji. Długotrwały krwotok może wystąpić po operacji.
• Hemofilia umiarkowana – krwawienie bez określonej przyczyny występuje tu stosunkowo rzadko, może do niego dojść raz na miesiąc. Długotrwałe krwawienie może wystąpić po operacji lub w trakcie zabiegów stomatologicznych.
• Hemofilia ciężka – krwawienia występują dość często, nawet 1-2 razy w tygodniu. Zwykle bez określonej przyczyny. Najczęściej dochodzi do niego w stawach i mięśniach.

W medycynie wyróżnia się również bardzo rzadką hemofilię nabytą, która może wystąpić bez względu na płeć. W większości przypadków konkretnej przyczyny nie da się ustalić. Zakłada się, że może współwystępować z nowotworami, niektórymi chorobami autoimmunologicznymi lub rozwinąć się w wyniku stosowania niektórych leków.

Poziom czynnika krzepnięcia

U zdrowego człowieka poziom czynnika krzepnięcia VIII i IX waha się w granicach od 50 do 150 %.

W przypadku łagodnej hemofilii poziom ten wynosi od 5 do 30%, z kolei w przypadku hemofilii umiarkowanej – od 1 do 5%. Ciężka postać choroby charakteryzuje się czynnikiem krzepnięcia na poziomie zaledwie 1%.

Objawy choroby

Hemofilia typu A i B posiada bardzo podobne symptomy. Są to:

• samoistne krwawienia bez określonej przyczyny, zwykle wewnątrz organizmu
• krwotoki do stawów (głównie kolanowych, skokowych i łokciowych)
• długotrwałe krwawienia w wyniku doznanych urazów
• długotrwałe krwawienia po operacjach i zabiegach

Krwotoki do stawów i mięśni powodują obrzęki, problemy z poruszaniem się i sztywność w tych stawach. Towarzyszy temu ból.

Naukowo objawy są podzielone na wewnętrzne i zewnętrzne. Wewnętrzne powodują krwiaki i są to: krwawienia podskórne, domięśniowe i dostawowe. Zewnętrzne występują znacznie rzadziej i obejmują krwawienia z błon śluzowych nosa i jamy ustnej. Należy pamiętać, iż krwawienia pozaotrzewnowe, w okolicach szyi oraz do ośrodkowego układu nerwowego zagrażają zdrowiu i życiu chorego.

Diagnoza

Diagnoza hemofilii opiera się przede wszystkim na wykonaniu badań krzepliwości krwi. Dodatkowo sprawdza się poziom poszczególnych czynników krzepnięcia, przez co można szybko określić, którego z nich brakuje w organizmie. Jest to konieczne do rozpoznania poszczególnego typu choroby oraz do wdrożenia leczenia.

Rozpoznanie hemofilii obejmuje obniżenie aktywności czynnika krzepnięcia i wydłużony czas APTT (kaolinowo-kefalinowy), przy czym ilość płytek krwi, czas protrombinowy i czas krwawienia są prawidłowe.

Leczenie

Rozpoznanie choroby gwarantuje szybkie wdrożenie skutecznego leczenia. Współczesna medycyna przewiduje bardzo dobrą metodę, która prowadzi do zmniejszenia i zaniku objawów.

Polega ona na wprowadzeniu do organizmu brakującego czynnika krzepnięcia w postaci zastrzyku. Jego niedobór jest wówczas skutecznie uzupełniany, a co się z tym wiąże – objawy choroby zwykle zmniejszają się bądź okresowo nie występują.

Lek podawany jest wówczas, gdy ma miejsce krwawienie do stawów i mięśni, długotrwały krwotok bądź silny ból głowy czy brzucha. Aplikuje się go również w przypadku wszelkich urazów oczu, szyi, twarzy lub języka. Często podaje się go profilaktycznie przed wykonaniem zabiegów stomatologicznych czy operacyjnych, a nawet przed wykonaniem większego wysiłku fizycznego.

W przypadku hemofilii typu A (łagodna postać) lekiem z wyboru jest często wazopresyna. Uwalnia ona czynnik VIII ze śródbłonka naczyń. W przypadku stosowania wazopresyny należy jednak pamiętać, aby po 3-4 dniach stopniowo zwiększyć dawkę.

W niektórych przypadkach konieczne jest przetoczenie krwi, ta konieczność występuje jednak niezwykle rzadko.

Postępowanie lecznicze w przypadku ostrego krwawienia do stawu obejmuje:

• podanie odpowiedniej ilości brakującego czynnika krzepnięcia
• unieruchomienie chorego
• wykonywanie okładów z lodu
• podawanie choremu środków przeciwbólowych
• wdrożenie rehabilitacji

Niestety hemofilii nie da się całkowicie wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy.

Rehabilitacja

Rehabilitacja osób chorych na hemofilię opiera się przede wszystkim na stosowaniu odpowiednich ćwiczeń fizycznych. Skupiają się one głównie na wzmocnieniu partii mięśni oraz poprawie ruchomości w stawach, które w wyniku choroby mogą charakteryzować się sztywnością. Spis najkorzystniejszych ćwiczeń:

• ćwiczenia wzmacniające duże partie mięśniowe, takie jak mięśnie ud, grzbietu, brzucha czy ramion. Mogą być zarówno izometryczne, czynne lub czynne z oporem. Poleca się basen, jazdę na rowerze lub jogging.
• ćwiczenia koordynacyjne i równoważne – które poprawiają zdolność utrzymania równowagi, co wiąże się ze spadkiem ryzyka upadku, a tym samym ze spadkiem ryzyka doznania urazu
• ćwiczenia poprawiające ruchomość stawów – głownie zwiększające elastyczność okołostawowych więzadeł. Wykonuje się szeroko pojęty stretching
• ćwiczenia zwiększające wydolność – tak zwane ćwiczenia kardio, aerobowe.

Mity na temat choroby

1. Skaleczenie u chorego może spowodować śmiertelne wykrwawienie się. Jest to błędne stwierdzenie, ponieważ krwawienie jest wydłużone, jednakże przy stosowaniu odpowiedniego leczenia człowiek jest w stanie kontrolować ten proces. W przypadku mniejszych krwawień u osób z łagodniejszą postacią hemofilii niekiedy wystarczającym sposobem leczenia jest ucisk rany.
2. Chore osoby nie powinny uprawiać sportu – to stwierdzenie jest również błędne, ponieważ sport nie działa szkodliwie na ich organizm, a wręcz przeciwnie. Wzmacnianie stawów i mięśni przyczynia się do zmniejszenia ryzyka wystąpienia krwawienia wewnętrznego. Chorzy powinni unikać jedynie bardzo intensywnych wysiłków fizycznych oraz sportów, które związane są ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia kontuzji (tzw. sporty kontaktowe).
3. Hemofilia jest chorobą zakaźną – wbrew przekonaniu wielu osób hemofilią nie da się zarazić od osoby postronnej, ponieważ jest to choroba genetyczna, nie zakaźna.

Stowarzyszenie chorych

Od 1988 roku w Polsce istnieje Polskie Stowarzyszenie Chorych na hemofilię. Oddziały tej organizacji są obecne w każdym większym mieście w kraju, dzięki czemu zrzeszają chorych z każdego regionu.