Badania prenatalne – rodzaje, negatywne skutki, korzyści

Postęp medycyny sprawia, że badania prenatalne stają się coraz dokładniejsze. Służą one do wykrywania wad rozwojowych i chorób genetycznych zarodka i płodu. Wykonywane są w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Mimo iż nieinwazyjne badania wykonywane są u każdej ciężarnej, istnieje wiele wskazań, które dodatkowo do nich zachęcają oraz podpowiadają wykonanie tych inwazyjnych. Wśród wspomnianych wskazań są:

• wiek matki powyżej 35 roku życia – są one wówczas refundowane ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
• trisomia 21 chromosomu w poprzedniej ciąży
• translokacje chromosomowe u rodziców
• wada OUN w poprzedniej lub obecnej ciąży
• nieprawidłowy wynik USG
• dodatni wynik jednego z pozostałych badań nieinwazyjnych

Rodzaje badań prenatalnych

Badania te mogą być inwazyjne lub nieinwazyjne. Pierwszą opisaną grupą będą badania nieinwazyjne, ponieważ stanowią najczęstszy wybór kobiet w ciąży. Nie zagrażają one nienarodzonemu dziecku, są w pełni bezpieczne także dla matki.

1. USG – to pierwsze badanie podczas ciąży. Zaleca się trzykrotne jego wykonanie (po jednym razie na każdy trymestr ciąży) – w pierwszym trymestrze sprawdza czynność serca płodu oraz ocenia rozwój ciąży. W drugim i trzecim trymestrze określa płeć dziecka, umożliwia obserwację wszystkich narządów oraz części ciała. W końcowej fazie ciąży robiąc USG można wykryć już większość wad wrodzonych. Istotą badania jest działanie fali dźwiękowych, które tworzą na ekranie urządzenia obraz rozwijającego się płodu.
2. USG genetyczne – jak sama nazwa wskazuje, ujawnia przede wszystkim obecność chorób genetycznych, takich jak Zespół Downa, Edwardsa czy Turnera. Można tym sposobem dowieść występowanie rozszczepienia podniebienia i innych wad rozwojowych. Również to badanie wykonuje się trzykrotnie.
3. Test podwójny – istotą badania jest pomiar białek beta-hCG i PAPP-A, które są obecne we krwi matki. Wykonuje się je dwa razy – początkowo w 11. tygodniu ciąży, a następnie między 13. a 19. Dodatni test świadczy o obecności u płodu aberracji chromosomalnych, takich jak np. Zespół Downa czy Edwardsa.
4. Test potrójny – wykonywany w drugim trymestrze ciąży, polega na oznaczeniu we krwi przyszłej matki trzech elementów: wolnej podjednostki beta-hCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. Jego celem jest wykazanie obecności lub braku trisomii chromosomów 18 i 21. Test wykazuje czułość 70%. Wynik dodatni jest wskazaniem do badań inwazyjnych.
5. Test HARMONY – również wykrywa trisomię w genotypie płodu, ale także i aneuploidię. Dodatkową korzyścią jest określenie za jego pomocą płci dziecka. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wykrywalność chorób wynosi aż 99%.
6. Test zintegrowany – jest połączeniem badań przesiewowych wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. W skład tego testu wchodzą: test podwójny, test potrójny oraz USG. Czułość badania przekracza 90%, dlatego uznawane jest za jedno z najbardziej wiarygodnych.
7. Test IONA – wykrywa Zespół Downa, Edwardsa i Pataua, dodatkowo pozwala określić płeć dziecka. Jest jedynym badaniem objętym pełnym certyfikatem CE IVD, dlatego analizy można dokonywać w laboratoriach medycznych.

Badania inwazyjne nie są już tak chętnie wykonywane przez kobiety w ciąży. Wiążą się one bowiem z ryzykiem uszkodzenia płodu oraz wystąpieniem zakażeń. Do tego rodzaju badań zaliczamy:

1. Amniopunkcję – polega na nakłuciu pęcherza płodowego, a następnie na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajduje się DNA płodu. Amniopunkcja wykonywana jest zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży jako badanie późne lub między 11. a 13. tygodniem jako badanie wczesne.
2. Biopsja kosmówki – przeprowadzana między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest dużo bardziej inwazyjne od poprzedniego badania, polega na wprowadzeniu igły w powłoki brzuszne lub cewnika w szyjkę macicy, a następnie pobraniu wycieku kosmówki płodu. Wyniki znane są już po 2 dniach
3. Kordocenteza – istotą badania jest pobranie próbki krwi płodu poprzez nakłucie sznura pępowinowego. Ryzyko powikłań wynosi aż 2%, dlatego wykonuje się je wyłącznie w przypadku wad rozwojowych wykrytych podczas USG, przy jednoczesnym bezwodziu lub małowodziu.
4. Fetoskopia – Ryzyko powikłań wynosi aż 5%, dlatego wykonywane jest niezwykle rzadko. Polega na nacięciu brzucha i macicy, a następnie wprowadzeniu miniaturowego teleskopu, który umożliwia między innymi wykonywanie zdjęć płodu oraz pobieranie niewielkiej ilości próbek.

Innym podziałem badań prenatalnych może być podział na przesiewowe i diagnostyczne. Testy diagnostyczne opierają się na pobraniu materiału otaczającego płód, fragmentu kosmówki lub płynu owodniowego, z kolei przesiewowe polegają na pobraniu krwi matki lub na badaniach USG. Badania przesiewowe nie dają jednak jednoznacznej diagnozy, stanowią jedynie punkt wyjścia dla badań diagnostycznych.

Które choroby mogą zostać wykryte?

Oto spis większości chorób, które mogą zostać zdiagnozowane za pomocą badań prenatalnych:

• zespół Downa
• zespół Pataua
• zespół Edwardsa
• zespół Turnera
• rozszczepienie podniebienia
• rozszczepienie kręgosłupa
• wady ścian brzusznych
• bezmózgowie
• zaburzenia układu krążenia
• zaburzenia pracy nerek
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu
• stan przedrzucawkowy

Ryzyko podczas wykonywania badań diagnostycznych

Badania inwazyjne zawsze wiążą się z wystąpieniem pewnego ryzyka. W nielicznych przypadkach ich wykonanie może spowodować infekcje wewnątrzmaciczne czy uszkodzenie łożyska. Efektem może być nawet poronienie, to właśnie dlatego większość przyszłych mam niechętnie się na nie zgadza. Każde badanie inwazyjne jest formą ingerencji w przebieg ciąży.

Warto jednak nie rezygnować z badań przesiewowych, ponieważ aż 97% przypadków nie wykazuje żadnych wad płodu. Dzięki temu ciężarna kobieta może się uspokoić wiedząc, że jej dziecku nic nie zagraża. Tym samym eliminuje szkodliwy stres. 3% przypadków, u których stwierdzono obecność którejkolwiek choroby płodu, może jak najwcześniej podjąć leczenie, a co za tym idzie – szanse dziecka znacznie wzrastają, a rodzice mogą psychicznie nastawić się na czekającą ich sytuację.